Una niña de 19 meses se ha convertido en la primera persona en curarse de una condición rara y mortal, utilizando una nueva terapia que inserta versiones funcionales de un gen defectuoso en la médula ósea del paciente. Ahora se predice que Teddi Shaw vivirá una vida larga, normal y saludable gracias a esta "cura" para la leucodistrofia metacromática (MLD).
“Teddi lo está haciendo absolutamente brillante”, dijo su madre, Ally, a The Guardian. “Ella está caminando, corriendo, una parlanchina, absolutamente sin signos hasta ahora de MLD. Ella es un personaje absoluto y tiene a todos a su alrededor riéndose todo el tiempo”.
La cura resulta ser el fármaco más caro del mundo. Llamado Libmeldy, corrige las copias de genes defectuosos que causan MLD después de que se extraen las células madre de un paciente. Luego, las células se tratan con Libmeldy y se reemplazan en la médula ósea del paciente.
“Este es un gran momento de esperanza para los padres y sus bebés nacidos con este devastador trastorno hereditario, que ahora se puede tratar con una sola ronda de tratamiento revolucionario”, dijo la directora ejecutiva del NHS de Inglaterra, Amanda Pritchard.
Los datos anteriores sobre Libmeldy han demostrado que hasta 8 años después del tratamiento, se corrigieron los problemas genéticos subyacentes por completo. El medicamento cuesta más de $ 3 millones, pero el NHS llegó a un acuerdo con Orchard Therapeutics para rebajarlo sustancialmente en nombre de Teddi.
El director general de Orchard, Bobby Gaspar, ha dicho que el precio representa los costes necesarios para desarrollar, probar y aprobar el fármaco teniendo en cuenta que podría haber solo 7 u 8 diagnósticos en Inglaterra en un año. También es bastante menos que el costo de 10 años del estándar de atención para pacientes con MLD, que pierden gradualmente la función motora y el control de los sentidos.
Las tasas de MLD varían entre las poblaciones de América del Norte y Europa, y podrían oscilar potencialmente entre 1 en 40 000 nacidos vivos y 1 en 150 000.
MLD es parte de una familia de enfermedades llamadas enfermedades de almacenamiento lisosomal. Se cree que terapias similares a Libmeldy son tratamientos potenciales para muchas LSD, incluida la enfermedad de Krabbe, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la enfermedad de Canavan, la enfermedad de Zellweger y otras, todas las cuales son raras, rara vez se detectan al nacer, generalmente solo afectan a los bebés y son fatales en 5-10 años.
