Todo comenzó cuando el médico pediatra José María Lloreda publicó un hilo de twitter en 2020 en el que relataba el caso que vio en urgencias cuando durante el verano, atendió a una niña de 12 años que padecía un fuerte dolor abdominal.
El doctor decidió continuar explicando por twitter los pasos que siguieron hasta descubrir el motivo de sus dolores. Tras varias investigaciones, analíticas y pruebas, le detectaron dos bultos.
Finalmente, se dieron cuenta de que la niña padecía el síndrome de Peutz-Jeghers, una afección genética que provoca el desarrollo de tumores no cancerosos en el aparato digestivo. El médico decidió aprovechar la situación y explicar esta enfermedad genética a sus seguidores.
Esa tarde de verano la guardia estaba siendo muy tranquila. La mayoría de la gente estaba en la playa y el goteo de niños era lento. Hasta que entró aquella niña de 12 años con un intenso dolor abdominal, que al parecer se había hecho contínuo, tras varias horas de ida y venida
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
A la exploración estaba taquicárdica, con un dolor de 8/10 peri umbilical que se le irradiaba a la fosa lírica izquierda. Estando allí,vomitó dos veces, un contenido sin sangre ni restos biliosos. No tenía fiebre, ni refería transgresiones dietéticas.
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
La regla le vino hace 3 días y aunque irregular, no era muy dolorosa según la propia niña. El padre comenta que con 9 meses tuvo una invaginación intestinal que se resolvió con un enema de aire.Está pálida pese a que es morena y tiene pecas por la cara, incluso en los labios. pic.twitter.com/O1uq7Ybt1Y
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
El abuelo había muerto de cáncer de colon con 80 años La madre había fallecido cuando la niña tenía solo 2 años de vida, por cáncer de mama.El hombre nos enseña la foto en el móvil de la madre con el bebé en brazos. Se parece muchísimo, hasta en las pecas en labios y boca
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
La AP muestra pólipos hamartomatosos infartados. ¿Qué le pasa a esta niña?
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
El síndrome de Peuzt-Jeghers es una enfermedad genética en la que hay tumores precancerosos intestinales, obstrucción intestinal e invaginaciones a veces por eso, y que asocia lesiones hiperpgimentadas en la cara, cerca de la boca, en labios y en la mucosa. También en manos y
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
Zona genital. Es dominante, por lo que hay un 50% de posibilidades de tenerla si tu padre o madre la tiene, aunque tb tú puedes ser el primero en padecerla. Las manchas no están al nacimiento, salen después. No solo produce esto, sino que predispone a muchos tipos de cáncer: mama pic.twitter.com/8cKuAPCJ1a
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
Útero, páncreas, estómago,pulmón, testículo... pic.twitter.com/QmJ4PVZzDv
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
Las lesiones cutáneas del Peutz-Jeghers son claras, y si se encuentra un caso hay que estudiar a toda la familia, ya que les puede salvar la vida a largo plazo. A veces solo tienen anemia, o talla baja, o dolores abdominales frecuentes... Si conoces a alguien, díselo. pic.twitter.com/Cb3hoi6dHa
— Jose María Lloreda🦕 (@jmlloreda1) April 17, 2020
Lo que nunca se imaginaría José María es que con la publicación de este hilo iba a salvar la vida del marido e hija de una tuitera, quien, tras leerlo y ver las fotografías que acompañaban a este caso clínico, no podía dejar de pensar en las pecas de sus familiares.
Aunque ninguno de los dos había sido diagnosticado previamente de esta enfermedad, la mujer decidió mandarle una foto de su hija a José María Lloreda quien rápidamente le contestó: "Ese día le dije que tenía que ir a su pediatra o a su médico con el nombre de la enfermedad y contando los antecedentes. Incluso al médico del padre si no le hacían caso" cuenta Lloreda”.
Meses después de la publicación del hilo, la joven @dibujosdenube decidió contar lo sucedido y agradecer al doctor: “Las pecas en los labios (que en realidad son pigmentaciones asociadas a este síndrome) son típicas para reconocer esta afección hereditaria”. “A mi chico, con 43 años y un cáncer hace 13, tampoco se lo habían detectado”.
“Las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico de José María Lloreda. Ahora nuestra realidad se ha transformado: seguimiento desde oncología, digestivo, urólogo... Las pruebas digestivas son iguales para peques y adultos: gastroscopias y colonoscopias”, explicaba la joven antes de agradecer al médico y subrayar que un diagnóstico precoz es clave para luchar contra cualquier tumor.
“Y gracias a aquel hilo, ahora tenemos una oportunidad de adelantarnos. A veces, pequeños gestos, te cambian la vida”. concluía la joven.
