La acromatopsia, también conocida como daltonismo acromático, está más cerca de tener cura gracias a una terapia génica, que ha restaurado parcialmente la función de los receptores del cono de la retina en dos jóvenes que nacieron completamente daltónicos, según un estudio reciente dirigido por investigadores de la University College de Londres (UCL).

La investigación, que se publicó en la revista 'Brain', perteneciente a la Universidad de Oxford, aumenta la esperanza de que la terapia esté reactivando con éxito las conexiones de comunicación inactivas del cerebro y la retina mediante la utilización de la naturaleza plástica del desarrollo del cerebro adolescente.

Daltonismo acromático

Las personas con acromatopsia son completamente daltónicas porque los conos oculares, uno de los dos tipos de fotorreceptores, están inactivos. Además, tienen una visión muy pobre y rechazo a la luz brillante.

Los conos están 'dormidos' y los investigadores han estado intentando revivir estas células cónicas inactivas porque, aunque muchas de ellas todavía están presentes, éstas no envían señales al cerebro.

¿Es incurable la acromatopsia?

Cuatro adolescentes con daltonismo, de 10 a 15 años, participaron en dos ensayos dirigidos por James Bainbridge, profesor en UCL y Moorfields Eye Hospital y financiados por MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals.

Los dos estudios prueban tratamientos genéticos que se dirigen específicamente a genes relacionados con la acromatopsia. Cada uno de los dos ensayos se dirige a un gen diferente y su objetivo principal es probar la seguridad del tratamiento, al mismo tiempo que verifica la mejora de la visión.

Para ello, cada uno de los cuatro niños fue tratado con terapia génica en un ojo, lo que permitió a los médicos comparar la eficacia del tratamiento con el ojo no tratado. Los resultados se compararon con pruebas realizadas en nueve pacientes no tratados y 28 voluntarios sanos.

Resultados del estudio para curar el daltonismo

De seis a catorce meses después del tratamiento, hubo pruebas convincentes, tras una resonancia magnética funcional, de señales enviadas por conos que se originaban en el ojo tratado, algo que no sucedía antes del tratamiento. Además, estas señales coincidían ligeramente con las de los participantes sanos.

De la misma manera, los investigadores realizaron una prueba psicofísica de la función del cono, que mide la capacidad de los ojos para diferenciar entre varios niveles de contraste. Esto mostró que había una diferencia en la visión asistida por conos en los ojos tratados de los dos niños que formaban parte del mismo ensayo.

A pesar de que aún no se ha evaluado la efectividad total de los tratamientos, al no haberse recopilado todos sus resultados, el doctor y coautor del estudio, Michel Michaelides, afirma que este hallazgo "ofrece la esperanza de que los tratamientos puedan habilitar funciones visuales".

Por otro lado, uno de los participantes se ha mostrado emocionado por el tratamiento. "Ver cambios en mi visión ha sido muy emocionante, por lo que estoy ansioso por ver si hay más cambios y adónde podría conducir este tratamiento en el futuro", ha manifestado.