Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia), junto con el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad de Harvard y el MIT (Estados Unidos), han proporcionado avances significativos en la comprensión de la genética detrás de la diabetes gestacional al descubrir 13 regiones cromosómicas distintas relacionadas con la enfermedad.
La diabetes gestacional es un trastorno común del embarazo que afecta anualmente a más de 16 millones de embarazos en todo el mundo, con importantes implicaciones para la salud tanto de las madres como de sus hijos. Se caracteriza por niveles elevados de azúcar en sangre en mujeres embarazadas que no tenían diabetes antes de quedar embarazadas.
A pesar de que la diabetes gestacional constituye un importante problema de salud mundial, hay muy poca investigación sobre sus causas moleculares. El estudio ahora publicado es el mayor estudio de asociación del genoma de la diabetes gestacional realizado hasta la fecha, que incluye a más de 12.000 pacientes y 131.000 controles femeninos de la iniciativa finlandesa de genómica FinnGen.
Esta innovadora investigación publicada en 'Nature Genetics' casi ha triplicado el número de áreas genéticas conocidas asociadas con la diabetes gestacional, identificando un total de 13 regiones cromosómicas distintas relacionadas con la enfermedad.
Utilizando métodos de análisis desarrollados recientemente, los investigadores pudieron demostrar que existen dos clases distintas de variantes genéticas relacionadas con la diabetes gestacional: las que se comparten con la diabetes tipo 2 y las que se asocian predominantemente únicamente con la forma gestacional de diabetes.
"Nuestros resultados sugieren que la diabetes gestacional tiene una base genética única que está parcialmente separada de la diabetes tipo 2, desafiando las suposiciones anteriores sobre los fundamentos genéticos compartidos de las dos enfermedades", dice la doctora Elisabeth Widén del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM), quien dirigió el estudio.
Los resultados del estudio también proporcionan información importante sobre los posibles mecanismos fisiológicos relacionados con el desarrollo de la diabetes durante el embarazo. Estos mecanismos implican cambios adaptativos en el cerebro, así como una sensibilidad alterada a la insulina en la madre.
El hipotálamo surgió como un foco clave, con algunos de los genes de riesgo identificados activos en tipos de células cerebrales que se sabe que son importantes para las respuestas adaptativas para mantener la regulación del azúcar en sangre durante el embarazo.
"Los estudios basados en biobancos como FinnGen, con datos clínicos profundos y de toda la vida, facilitan estudios a gran escala de muchos fenotipos de salud reproductiva y de mujeres en los que ha faltado financiación para la investigación", señala el ex director del FIMM y genetista en el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad, el doctor Mark Daly.
Aunque el estudio se centró principalmente en una población finlandesa, los hallazgos tienen implicaciones más amplias. La mayoría de las variantes de riesgo son comunes, lo que destaca la posible relevancia de estos descubrimientos para diversas poblaciones en riesgo de diabetes gestacional.
El trabajo, que pone de relieve un trastorno del embarazo muy común y que no ha sido suficientemente estudiado durante años, es de gran relevancia para la salud de la mujer en general. Además, los resultados mejoran la comprensión general de la desregulación del metabolismo de la glucosa de manera más amplia.
"Al proporcionar datos novedosos sobre vías y factores genéticos críticos, nuestro estudio tiene el potencial de transformar actitudes y enfoques no solo hacia la investigación de la diabetes gestacional sino también hacia la investigación dirigida a los resultados de salud relacionados con el embarazo en general, beneficiando en última instancia la salud de las madres y sus recién nacidos", concluyen.
