Paula, de cinco años, sufre una mutación en un gen que le causa una enfermedad rara, Síndrome DDX3X. Provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, baja masa muscular y dificultad para hablar. Se descubrió en 2015 y se han diagnosticado 600 personas en el mundo, 13 de ellas en España. Tardaron mucho tiempo en diagnosticarles, solventándose con una prueba genética al nacer, que en España se realiza de manera desigual.
Sus padres, sanitarios, consiguieron que la Seguridad Social se ocupara de un completo análisis genético a los cuatro años de edad. Desde el nacimiento sabían que algo le sucedía, pero no habían logrado que se le realizara el diagnóstico genómico, para conocer la causa de sus disfuncionalidades. Elena Matilla, madre de Paula, ha creado la primera asociación de afectados por Síndrome DDX3X de España: "Cuatro familias como la nuestra han tenido que costearse de sus bolsillos las pruebas."
Diferente acceso a pruebas diagnósticas por Comunidades Autónomas
El Ministerio de Sanidad ha incorporado enfermedades en la lista de dolencias que se deben detectar antes de nacer. Son patologías que provocan una calidad de vida disminuida desde la infancia. En concreto, en España debe realizarse la exploración neonatal para, al menos, ocho enfermedades: Hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD), deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD), aciduria glutárica tipo I (AG-1), deficiencia de biotinidasa (BTD), fibrosis quística (FQ) y anemia de células falciformes (AF).
Hay algunas Comunidades Autónomas que ofrecen una detección al nacer de hasta 40 enfermedades (como Murcia), en comparación con las 59 que se ofrecen en Estados Unidos. En algunos casos, la detección temprana podría evitar el desarrollo de la enfermedad. Los pacientes con estas dolencias tardan una media de cuatro años en ser diagnosticados y el 47% en acceder a un tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La mitad de los centros acreditados en España para tratar enfermedades raras se encuentran en Cataluña, un cuarto de ellos en Madrid y un 10 % en Andalucía; "por lo que no se está garantizando el tratamiento a las personas que viven en otros territorios", reivindica FEDER.
La genética es la clave
EL 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético por herencia o mutación. En los últimos años, se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras. El Síndrome DDX3X puede estar entre el 1% y 3% de todas las discapacidades intelectuales en mujeres, por la localización de la mutación en el cromosoma X.
Elena cuenta a FEDER que le llamó la atención "la forma del cráneo, pequeño, y los huesos occipital y frontal hundidos; no trepó sobre mí, ni se enganchaba al pecho. Paula estaba como enlentecida". A los diez días de vida, les dio el primer gran susto: "Se quedó inconsciente, fuimos a urgencias y la dejaron ingresada; tuvo un atragantamiento por flujo gastroesofágico y ahí, comenzó todo."
Con cuatro meses, aún no sostenía la cabeza y la pediatra la derivó a Neurología. A los ocho meses, la neuróloga decidió valorar la necesidad de atención temprana y los padres empezaron con las sesiones de fisioterapia hospitalaria. Con un año, viendo que los avances de Paula eran lentos, costearon personalmente terapia ocupacional y logopedia en un centro privado. La pequeña tenía muchas infecciones respiratorias, que provocaron que dejara de ir al colegio. Elena dejó de trabajar y José, el padre, tuvo que buscar un segundo trabajo para poder pagar las terapias.
Elena y José pidieron una segunda opinión en otro hospital, donde les avanzaron que el caso de Paula apuntaba a un síndrome genético. Las pruebas médicas comenzaron cuando Paula tenía 20 meses, pero tardó dos años más en ser diagnosticada.
"Saber lo que tiene no va a hacer que no lo tenga, ni que se cure, pero para nuestra familia era fundamental encontrar el diagnóstico, para lograr información sobre cómo abordar la enfermedad, su pronóstico, etcétera. Para mí, personalmente, fue un alivio, en el sentido de que no había hecho nada mal en el embarazo, nada podía haber evitado esta mutación. Nos pudimos quitar la mochila de la culpa", reconoce la madre. Y destaca, que tener un diagnóstico es la puerta de entrada a la investigación y un posible tratamiento. Paula va ahora a una escuela de educación especial. Sus padres combinan tratamientos públicos con terapias privadas.
