Cuando era un bebé, Scottie Mae Blair fue diagnosticada con el síndrome de Angelman, una rara condición genética que causa discapacidades físicas y de aprendizaje graves. Sus padres fueron informados de que su hija probablemente no podría caminar, hablar, leer o vivir de forma independiente.
Sin embargo, un año después, recibieron una llamada de los médicos informándoles que Scottie Mae había sido diagnosticada incorrectamente. A los dos años, en realidad tenía el síndrome DUP15q, un trastorno similar pero menos severo. Esto significaba que Scottie Mae tenía más probabilidades de alcanzar estos hitos, aunque los profesionales médicos no esperaban que lo lograra tan pronto.
"Verla dar sus primeros pasos se sintió increíble, como ver que todo el esfuerzo valió la pena", dijo su madre, Logan, desde Tucson, Arizona. "Mientras todos gritaban y aplaudían en el video, yo estaba llorando. Sus hermanas estaban eufóricas; son sus mayores animadoras y quieren verla triunfar".
Scottie Mae comenzó a tener convulsiones a los 10 meses, lo que fue la primera señal para sus padres de que algo no estaba bien. Logan recuerda el día en que Scottie Mae tuvo su primera convulsión. "Fuimos a emergencias... terminó teniendo más de 100 en ese solo día".
Después de todas las pruebas y estancias en el hospital, la familia ahora celebra pequeñas victorias. "Al recibir el diagnóstico, todo parecía oscuro y tenía en mente que ella no podría alcanzar estos logros. Con el tiempo, encontramos nuestro ritmo, nos sentimos más cómodos con las convulsiones y nos adaptamos a la vida de Scottie Mae con el síndrome de Angelman".
"Con el nuevo diagnóstico, sabemos que simplemente tomará más tiempo que para un niño con desarrollo típico".
Scottie Mae ha asistido a cuatro tipos diferentes de terapia cada semana durante los últimos tres años. "Tener un fisioterapeuta que cree en ella y conoce su potencial ha marcado una gran diferencia".
Ahora las convulsiones ya no son tan frecuentes y están controladas con medicación.
Con el hito de caminar ya superado, se ha abierto un mundo completamente nuevo para Scottie Mae. "¡Esto lo cambia todo!", dice su madre. "Sabemos que llegará el día en que podamos dejarla caminar completamente sola con confianza".
