Un hospital en Nueva York ha anunciado que uno de sus pacientes ha sido declarado curado de la anemia falciforme, una enfermedad genética debilitante que afecta principalmente a personas de ascendencia africana.
El paciente, Sebastien Beauzile, de 21 años, ha sido tratado en el Cohen Children’s Medical Center y es el primer neoyorquino en recibir Lyfgenia, un innovador tratamiento desarrollado por Bluebird Bio, según informa el New York Post. Desde que se sometió a la terapia en diciembre de 2024, los síntomas de la enfermedad han desaparecido por completo.
Una nueva esperanza para los pacientes con anemia falciforme
Antes del tratamiento, Beauzile sufría de úlceras en la piel, fuertes dolores en la espalda, cadera y articulaciones, además de crisis de dolor en el pecho. Ahora, tras recibir Lyfgenia, su vida ha cambiado por completo.
“Crecer con anemia falciforme ha sido algo que ha marcado toda mi vida”, dijo Sebastien en una entrevista con Gene Online. “Ahora que estoy curado, siento que es mi nuevo cumpleaños, porque ya nada me detendrá”.
La anemia falciforme es causada por una mutación genética que originalmente surgió como una defensa natural contra la malaria. La enfermedad provoca que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna (o "hoz"), lo que dificulta la circulación sanguínea y el suministro de oxígeno al cuerpo.
Lyfgenia: el tratamiento que podría reemplazar los trasplantes de médula ósea
El Dr. Jeffrey Lipton, director de hematología pediátrica del Cohen Children’s Medical Center, considera que Lyfgenia podría convertirse en la principal alternativa a los trasplantes de médula ósea para tratar la anemia falciforme, describiendo la terapia como una “solución definitiva”.
El tratamiento funciona extrayendo una muestra de médula ósea del paciente, a la que se le introduce hemoglobina adulta sana de un donante. La hemoglobina es la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre y es el principal problema en la anemia falciforme. Tras la modificación, las células se reintroducen en el cuerpo del paciente, permitiendo que la hemoglobina sana reemplace gradualmente la defectuosa.
“Sebastien ha tenido una recuperación increíble, y esperamos que sea el primero de muchos pacientes que podamos tratar con Lyfgenia”, afirmó el Dr. Charles Schleien, vicepresidente del Cohen Children’s Medical Center.
Otros avances en tratamientos genéticos
En enero, Good News Network informó sobre otro gran avance en terapias genéticas. Un joven de 20 años llamado Brandon Baptiste fue aparentemente curado de la anemia falciforme mediante un tratamiento experimental llamado base editing (edición de bases), que no utiliza la tecnología CRISPR pero sigue una metodología similar a Lyfgenia.
Baptiste fue seleccionado para participar en un ensayo clínico experimental llamado BEACON. Durante un año, los médicos realizaron diversas pruebas para asegurarse de que su cuerpo podía resistir el procedimiento. En octubre de 2023, se extrajeron sus células madre sanguíneas y fueron tratadas en un laboratorio especializado. Luego, mediante quimioterapia, los médicos eliminaron todas las células madre enfermas de su médula ósea. Finalmente, en noviembre, se le reintrodujeron sus propias células modificadas.
Con estos avances, los tratamientos genéticos se perfilan como una posible solución definitiva para la anemia falciforme, ofreciendo una nueva esperanza a miles de personas en todo el mundo.
