Un nuevo tratamiento de terapia génica ha mostrado resultados prometedores para personas con hemofilia B, reduciendo los episodios de sangrado en un 71% después de una única infusión, según los resultados de un ensayo clínico internacional de Fase III realizado por investigadores de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de coagulación de la sangre, afectando a unas 30,000 personas en Estados Unidos, principalmente hombres. Si no se trata, puede causar hemorragias espontáneas, especialmente internas, lo que con el tiempo puede dañar las articulaciones y afectar la movilidad.
La hemofilia B se debe a la falta del factor de coagulación IX. La nueva terapia génica permite que el hígado produzca este factor, ayudando a que la sangre coagule y protegiendo a los pacientes de los frecuentes sangrados.
“Lo que observamos en los pacientes del estudio fue que, a los pocos días de recibir la infusión, sus cuerpos comenzaron a producir el factor IX por primera vez en sus vidas", explicó el Dr. Adam Cuker, investigador principal y director clínico del Centro de Trastornos Sanguíneos de Penn. "Es un cambio de vida para muchos de estos pacientes”.
Tras un seguimiento de al menos un año, los participantes experimentaron una reducción del 71% en la tasa de sangrado, en comparación con el año anterior cuando recibían infusiones profilácticas de factor IX, el tratamiento estándar. De hecho, más de la mitad de los 45 pacientes del estudio no experimentaron ningún sangrado tras recibir la terapia génica.
Estos resultados llevaron a la aprobación por parte de la FDA del fármaco (fidanacogene elaparvovec) en abril de 2024. Es la segunda terapia génica aprobada para tratar la hemofilia B, después de la primera en 2022. Penn Medicine es uno de los centros donde se ofrece esta opción.
A diferencia del tratamiento preventivo convencional que requiere infusiones frecuentes, la nueva terapia solo necesita una dosis única. “Los pacientes nos dicen que ahora disfrutan de una nueva mentalidad ‘libre de hemofilia’, algo que antes no creían posible”, añadió Cuker.
Aunque la terapia génica ofrece resultados sorprendentes, también puede desencadenar una reacción inmunitaria contra las células del hígado, lo que puede hacer que el tratamiento sea ineficaz si no se trata rápidamente. En el estudio, los pacientes afectados fueron tratados con esteroides para limitar esta reacción, y todos seguirán siendo monitoreados durante al menos cinco años para detectar posibles efectos secundarios a largo plazo.
