En el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), un niño marroquí de 11 años está escuchando al mundo por primera vez gracias a una nueva y revolucionaria terapia genética que ha curado su sordera.
Si bien el gen implicado es bastante raro, el hito representa un gran avance en el tratamiento de pacientes de todo el mundo con pérdida auditiva causada por docenas de mutaciones genéticas diferentes, y marca otro paso innovador para la terapia genética y celular en una nueva área de la medicina.
Nacida en una comunidad pobre de Marruecos, Aissam Dam experimentó un mundo silencioso, habiendo heredado una forma de sordera hereditaria llamada sordera otoferlin. El gen otoferlina se encuentra mutado en 200.000 personas en todo el mundo, y la mutación destruye una proteína en las células ciliadas del oído interno necesaria para transmitir el sonido al cerebro.
El New York Times informa que, de los diversos tipos de sordera hereditaria, una mutación de otoferlina ha sido el objetivo más fácil, ya que los pelos del oído interno pueden vivir durante décadas, mientras que otras mutaciones genéticas causan la muerte de los pelos durante la infancia o incluso en el útero.
"La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos en el mundo de la pérdida auditiva hemos estado trabajando durante más de 20 años, y finalmente está aquí", dijo John A. Germiller PhD, cirujano asistente y director de investigación clínica. en la División de Otorrinolaringología de CHOP.
Sólo porque era algo así como una fruta madura, revertir o curar la otoferlina no fue una tarea fácil. El oído interno y la cóclea son entornos complejos y cerrados, y fue necesario superar varios desafíos que requirieron años de estudio y pruebas.
Pero en cuanto al resultado, el joven Aissam tuvo algunas palabras convincentes para The Times. "No hay ningún sonido que no me guste", dijo Aissam con la ayuda de intérpretes. "Están todos bien". Cuando se le preguntó cuál era su favorito, respondió "personas".
El ensayo experimental tuvo lugar el 4 de octubre de 2023, cuando Aissam se sometió a un procedimiento quirúrgico en CHOP donde un endoscopio que permite levantar parcialmente el tímpano permitió insertar transitoriamente un dispositivo médico en investigación en la "ventana redonda", una pequeña entrada. apuntar hacia la cóclea.
Luego se administró directamente al oído interno una pequeña dosis única de una terapia génica (AK-OTOF), desarrollada por una filial del gigante farmacéutico Eli Lilly llamada Akouos, y que contenía copias del gen OTOF normal.
Ahora, casi cuatro meses desde que recibió la terapia genética en investigación en un oído, literalmente escucha un sonido por primera vez en su vida. Puede oír la voz de su padre, el sonido de un coche que pasa e incluso las tijeras que le cortan el pelo. En condiciones saludables, su audición se consideraría levemente deteriorada.
"A medida que más pacientes de diferentes edades sean tratados con esta terapia genética, los investigadores aprenderán más sobre el grado en que mejora la audición y si ese nivel de audición puede mantenerse durante muchos años", dijo Germiller. "Lo que hemos aprendido al seguir el progreso de este paciente ayudará a dirigir nuestros esfuerzos para ayudar a tantos pacientes como podamos".
