El estudio clínico Respire 21, por el Instituto Jérôme Lejeune y el Hospital Necker-Enfants Malades, ambos con sede en París (Francia), demuestra que un diagnóstico muy precoz del síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS) y su tratamiento, en caso necesario, mejora el desarrollo neurocognitivo y conductual de los niños pequeños con síndrome de Down.
Los resultados se han publicado en la prestigiosa revista 'Lancet Regional Health-Europe', ha contado con la participación de un grupo de 40 niños con síndrome de Down que se sometieron a un cribado precoz y sistemático de la AOS mediante un estudio inicial del sueño con polisomnografía domiciliaria cada 6 meses (se realizaron 5 en total), desde los 6 meses hasta los 3 años de edad. Esta muestra se comparó con un grupo de control de otros 40 niños con Trisomía 21 que se sometieron a una única polisomnografía a la edad de 36 meses, de acuerdo con la recomendaciones internacionales actualmente en vigor.
Los resultados confirman la prevalencia del 97% de AOS en pacientes de 6 meses de edad, con un 54% de casos de intensidad moderada o grave. Con el tratamiento, la gravedad de la AOS se redujo significativamente, lo que condujo a mejoras estadísticamente significativas en la calidad y la arquitectura del sueño, así como en el desarrollo neurocognitivo y conductual de estos niños, en comparación con el grupo de control. Las conclusiones de este estudio son muy alentadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
"Los niños que fueron sometidos a cribado y, en su caso, a tratamiento, tenían un Cociente de Desarrollo 4 puntos superior al de los niños que no fueron sometidos a cribado pero que tuvieron un seguimiento habitual. Aunque esta diferencia es estadísticamente significativa, la cuestión de su impacto clínico sigue abierta", señala la doctora Clotilde Mircher, genetista y jefa del departamento de consultas del Instituto Jérôme Lejeune.
Guillaume Duriez, Director General del Instituto Jérôme Lejeune, subraya que "se trata de perspectivas muy alentadoras para todas las familias, ya que podrían permitir a los niños con síndrome de Down disfrutar de una mejor calidad de vida".
Según explican, estos resultados deberían ayudar a ajustar las recomendaciones internacionales, que actualmente aconsejan el cribado de la apnea del sueño entre los 3 y los 4 años de edad para los niños con síndrome de Down. "Tenemos que cambiar las prácticas: el cribado debería empezar antes del año de edad", explica la profesora Brigitte Fauroux, responsable científica del estudio y jefa de la Unidad Funcional de Ventilación No Invasiva y Sueño Infantil del Hospital Necker.
El estudio ha sido financiado íntegramente por la Fundación Jérôme Lejeune de París, fundación matriz de la Fundación Jérôme Lejeune España, gracias a sus donantes franceses, por un importe de 831.000 euros. También ha sido posible gracias a la participación de los pacientes. Además, valida la estrategia de investigación de la Fundación Jérôme Lejeune, inspirada en la intuición del profesor Jérôme Lejeune de que es posible mejorar la cognición de las personas con síndrome de Down.
